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梅州现有30万残疾人 残疾预防事关家庭幸福

2017-08-30 09:55 来源:南方日报 张柳青

梅州启动第一次“残疾预防日”活动。何森垚 摄

烈日当空,不减群众参与的热情。工作人员在为现场群众义诊。何森垚摄

梅州市妇女儿童医院医学遗传中心工作人员在做耳聋基因检测。何森垚摄

梅州市妇女儿童医院入选全国首批33家“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”之一。何森垚 摄

  今年8月25日是全国首个“残疾预防日”,今年的主题是“推进残疾预防,建设健康中国”。当天上午,梅州市政府残工委、梅县区政府残工委联合主办第一次“残疾预防日”活动,向现场群众发放宣传资料,接受群众咨询。

  梅州市政府副市长吴泽桐在活动上提出,各级各有关部门要积极开展残疾预防“进社区、进校园、进家庭”宣传教育活动,要建立和完善残疾预防机制,要结合实际,广泛开展以社区和家庭为基础、以一级预防为重点的三级预防。

  因客家祖先在迁徙过程中与艰难环境斗争,客家人基因型遗传疾病呈高发态势,地中海贫血症、蚕豆病等基因携带率远高于全省水平。残疾预防工作的必要性和艰难性可想而知。近年来,随着梅州市出生缺陷防控、残疾人康复、医疗卫生、安全生产、交通安全等工作不断加强,残疾预防工作取得了显著效果。数据统计,目前梅州市共有30多万残疾人,持证残疾人10.9万多人,60岁以下年龄越小占比越少。

  ●南方日报记者 张柳青 通讯员 樊志强 汤小明

  必要性

  平均每16人中就有1名残疾人

  “当时做了新生儿疾病筛查,得知我儿子携带蚕豆病基因,从出生那天起,我们一家人就遵守相关医嘱,将蚕豆剔除于食谱之中,服药时也特别注意各种成分。”梅州市第一次“残疾预防日”活动现场,杨女士带着3岁的儿子小明(化名)做健康咨询。杨女士告诉记者,多亏了新生儿疾病筛查工作,让他们一家人做好预防,避免孩子因蚕豆病而致死致残。

  残疾预防事关民生福祉,对健康中国建设和全面建成小康社会有着重大影响。残疾分为先天性残疾和后天性残疾。常见的致残原因有三大类,一是遗传和发育因素;二是环境和行为因素;三是伤害与疾病因素。这三类因素交叉作用,造成残疾。

  据梅州市残联统计的数据,梅州市共有30多万残疾人,占总人口数近6%,即每16人中有1名残疾人。持证残疾人10.9万多人,持证残疾人中,肢体残疾人数占比较多,约为一半,精神、智力、视力残疾约为十分之一。

  “残疾预防是指针对常见的致残原因,如遗传、发育、外伤、疾病、环境、行为等危险因素,采取有效措施和方法,预防或减少致残性疾病和伤害的发生,限制或逆转由伤病而引起的残疾,并防止残疾在发生后转变为残障。”梅州市残联理事长李利平说,残疾风险伴随每个人,残疾预防与个人健康、家庭幸福、经济社会健康发展息息相关,因此残疾预防是贯穿每个人的一生,覆盖每个家庭的每个成员。

  梅州市残疾预防工作采取全国统一的三级预防措施,第一级预防是预防疾病和致残性伤害的发生;第二级预防是防止疾病和伤害导致残疾;第三级预防则是防止残疾发生后出现更严重的残障。“第一级预防是让人们不得病,不受到伤害。第二级预防是一旦患病,也不要导致残疾。第三级预防则是即使残疾了,也要想方设法不要造成障碍或减轻障碍。”李利平说,三级残疾预防中以一级预防为重点。

  梅州因其特殊历史原因,在先天性残疾中,基因型遗传疾病致残的比例占比较大。相关学者研究表明,客家人的祖先为了躲避战乱,从中原迁到南方,迁徙时只能在穷山恶水里行走,因而疟疾在客家祖先中肆虐,为了抵抗疟疾,在代代遗传进化中,客家人的部分基因进行突变,导致后代基因型遗传疾病较多。

  “如全省地贫基因携带率约为16.8%,而梅州则约为21.2%。广东蚕豆病基因携带率为5%,梅州高于全省水平,达到6%。”梅州市妇女儿童医院医学遗传中心主任黄烁丹说,因梅州特殊的历史原因,在残疾预防工作中,出生缺陷致残防控是重中之重。“提倡早发现、早诊断、早干预。”

  示范性

  梅县区为省三个全国残疾预防综合试验区之一

  “选择梅县区作为全国残疾预防综合试验区,一是因为梅州市残疾人数较多,有代表性。二是因为梅州出生缺陷防控等残疾预防工作已取得了一定的效果,有示范性。”梅县区残联理事长刘伙云说。

  去年,中国残疾人联合会等5部门印发了《全国残疾预防综合试验区创建试点工作实施方案》(下称《实施方案》),明确从2016年—2020年,在全国选择100个县(市、区),试点建立残疾预防综合试验区,建立健全残疾预防组织管理体系、工作机制,实施残疾预防综合干预。其中,广东省河源市源城区、梅州市梅县区、清远市英德市入选。

  根据《实施方案》的要求,到2020年,试验区要实现婚前医学检查率达80%以上,或在原有基础上提高30%;免费孕前优生健康检查率达80%以上,产前筛查率达70%以上;新生儿及儿童残疾筛查率达85%以上,干预率达75%以上。

  为鼓励试验区居民积极参与残疾预防,中央、省和地方财政配备专项资金进行补助,对经产前筛查后符合产前诊断对象标准并接受产前诊断的孕产妇补助500元/人;残疾复筛未通过并接受残疾诊断的儿童补助300元/人;经残疾评定符合残疾标准的残疾人补助80元/人。

  “2016年10月至今,38名孕产妇享受残疾预防补助。”刘伙云介绍,与河源源城区重点推进出生缺陷综合防控工作,清远英德市积极探索完善“发现一例报告一例”的残疾报告制度不同,出生缺陷工作已取得一定成效的梅县区将工作重点放在提高残疾预防宣传上。“据我们了解,许多人对残疾可以预防的概念还缺乏一定认识。”刘伙云说。

  梅县区现有残疾人近3.4万人,占总人口的5.52%,现有持证残疾人14306人。根据该区残联统计,近两年来,该区新增持证残疾人近1000人/年。

  为更好地做好残疾预防工作,该区残联、区卫生计生局等五个部门共同制定了《梅县区创建全国残疾预防综合试验区工作方案》,确定梅县区妇幼保健生育服务中心为定点机构,中山大学附属第三医院粤东医院为定点诊断机构。

  目前,定点机构和诊断机构正在有序地开展工作,对接受产前筛查与诊断的孕产妇、0-6岁儿童残疾筛查及接受评定的疑似残疾人给予适当补助,进一步控制出生缺陷和发育障碍致残。

  “全国、全省的残疾预防工作都还处于初级阶段。梅县区作为全国残疾预防综合试验区,许多工作仍在摸索当中,接下来在出生缺陷防治、疾病防治、伤害预防、残疾康复等残疾预防领域,积极探索和创新残疾预防工作新模式,有效减少、控制残疾的发生、发展,最大限度减轻残疾程度。”刘伙云说,梅县区将为全省甚至全国推进残疾预防和康复工作的开展积极作出贡献。

  持续性

  现有技术可使至少50%的残疾得到控制

  “2016年全国新生儿筛查率为93.5%,广东省为86.5%,不及全国水平。而梅州市2016年新生儿筛查率已达到99.6%,高于全省、全国水平。”梅州市妇女儿童医院医学遗传中心主任黄烁丹说。

  在残疾预防三级防控措施中,出生缺陷综合防控工作是重点。

  2009年,梅州市在全省率先开展新生儿疾病筛查免费服务,颁布实施《梅州市出生缺陷干预工作方案》,建立免费婚检、产检、新生儿筛查“三道防线”,“发达地区都没有我们早进行新生儿筛查工作,可见梅州对残疾预防工作的重视。”

  此前,传统的遗传疾病筛查工作过于繁琐和缓慢,且检出率和准确率不高。黄烁丹及其团队经过多方研究,改善现有技术,使β型地贫检出率从50%提高到93%,准确率也达99%以上。此技术研发成功后于2012年在全市铺开,通过国家新生儿疾病筛查专家组的传播,这项技术现已在全国推广。

  此外,为了提高新生儿筛查工作的覆盖率,梅州市积极开展滤纸干血斑基因检测技术研发。让孕妇只需在村卫生所或乡镇卫生院抽取三滴血滴在卡片上,寄回诊断中心,便可进行诊断,极大程度方便了孕妇检查。

  正是这种迎难而上,遇到问题积极解决问题的态度,让梅州市新生儿筛查工作得到较好较快发展。“新生儿筛查率从2005年的30%上升目前99.6%。”黄烁丹说,截至去年,梅州市新生儿筛查总数达到58.9万多人,筛查出患严重致残疾病的新生儿342例,经及时治疗,无一例残疾发生。“避免342个家庭出现残障儿,相当于为家庭和社会避免经济损失6.8亿元。”

  梅州市免费的新生儿筛查病种主要有先天性甲低、苯丙酮尿症、蚕豆病、地中海贫血症和肾上腺皮质增生症。参考地贫基因筛查工作的经验,梅州市持续推进新生儿缺陷预防工作。从2014年下半年开始,由黄烁丹带领的团队又将研究方向转向听力障碍耳聋基因检测上。

  在梅州市残疾人中,有三分之一是听力残疾,遗传性耳聋基因人群携带率约6%,出生后未能发现的“迟发生耳聋”和“药物性耳聋”基因携带者近2%。“通过耳聋基因的筛查,可避免‘药物性耳聋’的发生,减少‘药物性耳聋’的发病。”黄烁丹说,按照上海交通大学沈晓明教授测算,一名聋儿一生要耗费社会卫生资源70万元(不含人工耳蜗植入费用),耳聋预防工作具有重大的社会现实意义和经济意义。

  今年6月,梅州市妇女儿童医院入选全国首批33家“出生缺陷防控-耳聋基因检测实验示范基地”之一,将具体实施和开展耳聋基因检测项目。“获得这项招牌是因为耳聋基因检测项目已经比较成熟,非示范基地的地方可来我们这里学习。”黄烁丹说,目前在梅州耳聋基因筛查还属于付费项目,参与新生儿耳聋基因筛查的家庭还比较少。“呼吁每个新生儿家庭都要重视耳聋基因筛查,也建议将新生儿耳聋基因筛查列入免费项目。”

  在出生缺陷防控项目上,梅州市还将继续从唐氏综合征、开放性神经管缺损、43种遗传代谢性疾病等方面着手,将残疾预防提前到源头上来。“利用现有的技术可以使至少50%的残疾得到控制或使其延迟发生,而我们将继续推进技术进步。”李利平说。

  ■知多D

  残疾预防核心知识问答

  一、问:什么是三级残疾预防?

  答:目前国际和我国对残疾都采取了三级预防措施。第一级预防是有效预防疾病和致残性伤害的发生,需要通过免疫接种、咨询及指导、预防性保健、选择健康生活方式、重视合理行为及精神卫生、安全防护等措施得以实现。

  第二级预防是防止疾病和伤害导致残疾,需要通过早期筛查、定期检查、控制危险因素、改变不良生活方式,早期医疗干预、早期康复治疗等措施得以实现。

  第三级预防是防止残疾发生后出现更严重的残障,需要通过康复训练、辅助器具适配、康复咨询,支持性医疗及适当的护理等措施得以实现。

  二、问:怎样才能生出一个健康的宝宝?

  答:第一要进行婚前和优生优育咨询。夫妇有遗传学家族史如先天愚型,父母有较严重的心、肝、肾疾病,在婚育前应该向有关专家咨询,以避免先天性疾病致残。

  第二要加强孕期保健。孕妇应保证足够和均衡的营养:多吃高蛋白、低脂肪的食物如牛奶、瘦肉、鸡蛋等;多吃富含多种维生素的食品,如胡萝卜、绿叶蔬菜、水果等;适当补充富含钙、铁、锌、碘与微量元素的食品,如蛋类、豆类、谷物、海带等。

  第三要定期进行产前检查。产前B超检查可以进行胎盘位置、胎龄的判断及多胎的测定,还可以较准确地测量羊水量,有助于觉得是自产还是剖宫产,避免异常分娩造成的胎儿损伤。政策的孕期B超检查做1—2次即可,如果没有必要,不要频繁做B超检查,因为较长时间照射胎儿某个部位,会给胎儿带来伤害。

  第四要避免药物的不良影响。许多药物能通过胎盘进入胎儿体内,对胎儿产生不利的影响。所以,怀孕后切不可自作主张吃药,生病时应咨询医生是否用药或改用非药物治疗方法。患某些疾病如甲亢的妇女,怀孕后也一定要在医生的指导下,调整药物种类和用药剂量。

  第五要注意维护身体健康,不生病或少生病。如母亲患风疹,就可能导致新生儿先天性心脏病、唇腭裂或其他畸形,所以维护孕妇的健康极为重要。

  三、问:哪些执业环境容易导致残疾发生?

  答:执业环境致残因素可概括为7类:

  1.化学性因素,如有害化学物质引起中毒或职业性肿瘤。

  2.生产性粉尘引起的矽肺等呼吸系统疾病。

  3.物理性因素,如电离与非电离辐射、噪音、振动等引起的眼部疾病、耳聋、振动病等。

  4.生物因素,如工作中密切接触微生物、寄生虫或携带病原微生物的动物而致的感染等。

  5.力学因素,如手工重复操作或重力负荷等引起的慢性肌肉、骨骼疾病或工伤。

  6.心理社会因素,如精神紧张,或工作安排不当等引起的疾病。

  7.职业性外伤等。

  四、问:为什么强调要建立非致残环境?

  答:强调要建立一个“非致残环境”,这是预防残疾的重要问题。

  1.“极度贫困环境”是一个致残环境。贫困和残疾不分先后。贫困不仅是残疾易造成的结果,也是促发残疾的原因。帮助贫困地区脱贫,加强经济建设,促进社会发展,提高文化教育和生活、卫生水平,将大大有助于预防残疾。

  2.“高危工作环境”是造成职业性残疾的重要因素。如有害化学物质引起的中毒,粉尘引起的矽肺等呼吸系统疾病,手工重复操作或重力负荷引起的慢性肌肉骨骼疾病或工伤等。因此,要引导生产企业建立规范、安全的生产环境和流程,减少职业性疾病的发生。

  3.“高压心理环境”是造成心理、精神疾病的重要因素。长期学习或工作在高压的环境下,精神得不到放松,是诱发精神疾病的重要因素。因此,要对学生、办公室人员等进行心理疏导,防止出现心理问题。

  五、问:怎样避免少年儿童交通事故致残?

  答:少年儿童活泼好动、反应快,但生活经验少,缺乏安全常识,不了解机动车的危险性。在少年儿童交通事故中,年龄较小的儿童以突然跳出而引发的事故较多,年龄稍大的儿童多因在马路上追逐、骑自行车或爬车等而发生交通事故。

  因此,驾驶员应掌握不同年龄儿童的特征,尽早采取不同的措施。家长、幼儿园和学校要加强预防交通事故致残的宣传教育,学龄前儿童必须由成人带领乘车和过马路。

编辑: 马吉池
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